罕见病药物由于患者数量少，研发困难，上市后往往价格高昂，这很容易导致罕见病患者陷入“用不起药”困局。
在第五届中国国际进口博览会（下称“进博会”）上，不少跨国药企展出的药物中，就包含了罕见病创新药。
本届进博会上，阿斯利康也宣布，在中国上市首个罕见病创新药“舒立瑞”（依库珠单抗），用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）和非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）。
2021年，阿斯利康收购瑞颂制药进入罕见病领域，上述这款罕见病药物正是后者所研发的。伴随着收购完成，2021年9月，阿斯利康也在中国成立了罕见病事业部，并建立起罕见病专门研发部门、医学部门、销售队伍、市场部门等。本届进博会上，该公司也宣布与青岛政府在罕见病创新药引入及诊疗服务方面进一步深化合作。
除了阿斯利康外，其他跨国药企同样很积极在中国布局罕见病业务。本届进博会上，勃林格殷格翰也展出了针对罕见病泛发性脓疱型银屑病的同类首创药物佩索利单抗，该药于今年9月在美国获批上市，有望于今年在中国获批。
罕见病药物由于患者数量少，研发困难，上市后往往价格高昂，这很容易导致罕见病患者陷入“用不起药”困局。在中国市场，关于罕见病药物的支付难题，目前还未得到解决。如何看待跨国药企跃跃欲试？
阿斯利康全球执行副总裁、国际业务及中国总裁王磊接受第一财经记者专访时表示，罕见病是全球面临的重大健康课题，包括中国在内，有多个国家已把罕见病当作很重要的事情对待，罕见病有上千种，很多都面临“无药可解”局面，存在巨大且未被满足的医学需求。作为医药公司，公司开发罕见病药物是责无旁贷。
在11月11日中国罕见病科研及转化医学大会上，中国药科大学国际医药商学院副院长、教授茅宁莹表示，在全球步入精准医疗时代，罕见病极有可能成为中国突破生物产业创新的切入点。在全球已知的7000多种罕见病中，仅有不到10%有治疗方案，仍有大批的空白领域需要突破，为中国的生物医药创新留下了巨大的空间。
基于中国制定的《第一批罕见病目录》中的121种罕见病，86种罕见病在全球有治疗药物，其中77种罕见病在中国有治疗药物，9种罕见病面临“境外有药，境内无药”的窘境。
王磊表示，公司在收购瑞颂制药基础上也在不断延伸罕见病药物管线，仍有多款候选药物在研中，后续会在中国推出更多的罕见病药物。
不过，在王磊看来，要推动中国罕见病药物行业发展，目前仍有一些问题有待解决，一是要加快药物审批，虽然有很多罕见病药物进入中国的速度在大大加快，但这种加快审批仍需要继续坚持下去；二是要鼓励产业研发，罕见病患者患病过程很痛苦，且很多需要长期用药，这需要团结社会各界力量开发药物，相关的产业鼓励政策很重要；三是要解决支付问题，罕见病患者人少，罕见病药物生产成本和研发成本都很高，因此单价也很高。这样一来，导致罕见病患者个人支付负担重，就算是倾家荡产或无济于事，这需要有相关政策资助，在医保基金支付方面，能否单设罕见病专项基金；在社会慈善、商业保险方面方面，如何吸引它们加入等，这些有待探讨；四是要解决罕见病诊断问题，罕见病患者少，可以诊断的医生就更少，需要考虑如何组建罕见病疾病登记、诊断、治疗网络，建立罕见病专病中心或医学中心等。
“未来公司也将继续支持各方合作伙伴探索多层次保障模式，助力减轻罕见病患者的医疗负担，提升医疗保障权益，公司也希望可以推动罕见病的规范化全病程管理发展。”王磊说。